기형아 검사의 모든 것 (필수검사 5가지, 정밀검사 6가지)

우리나라 임신부 100명 중 3~5명은 기형아를 출산한다. 그중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형이다. 기형은 누구에게나 찾아올 수 있는 불행인 만큼 미리 알고 대비해야 한다. 

 

태아 기형의 원인

• 유전 질환에 의한 기형

• 염색체 이상에 의한 기형

• 임신부 질환에 의한 기형

• 감염에 의한 기형

• 선천성 형태 이상

 

"필수 검사 5가지"

 

 

1. 풍진 항원. 항체 검사

• 검사 시기 임신 전 또는 임신 4~12주

• 기형 유형 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상

• 검사 비용 3만 원 선

• 병원 개인병원, 종합병원

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사. 임산부의 팔에서 5~10cc 정도의 혈액을 채취해 항원과 항체 여부를 검사한다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받아야 한다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간 동안 피임을 해야 한다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 키즈 카페, 유치원, 어린이집, 초등학교 교사 등 어린이들과 많이 접촉하는 직업에 종사하는 경우에는 반드시 풍진 검사를 받아야 한다.

 

2. 정밀 초음파 검사

• 검사 시기 임신 9~14주

• 기형 유형 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

• 검사 비용 7만 원 선, 혈액 검사 추가 시 10~12만 원 선

• 병원 개인병원, 종합병원

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 본다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받는다.

 

3. 모체 혈청 트리플 검사

• 검사 시기 임신 15~22주

• 기형 유형 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결혼 기형 등

• 검사 비용 2만 원 선

• 병원 개인병원, 종합병원

흔히 말하는 기형아 검사로, 임신부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올, 융모성선자극호르몬 수치 등을 측정한다. 다운증후군의 발견율은 60%, 신경관 결혼의 발견율은 80% 정도이다.

*모체 혈청 트리플 검사에 인히빈A라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 비용이 8만 원 선으로 다운증후군 발견율은 80% 정도이다. 모체 혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있다.

 

4. 당뇨 선별 검사

• 검사 시기 임신 24~28주

• 기형 유형 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등

• 검사 비용 6만 원 선

• 병원 일부 개인병원, 종합병원

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 한다. 선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아이가 태어날 수 있다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로 조기에 발견해 치료해야 한다.

 

 

5. 신생아 선천성 대사 검사

• 검사 시기 출생 후 4~6일

• 기형 유형 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

• 검사 비용 3만 원 선

• 병원 신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으니, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못한다. 대사이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사한다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있다.

 

 

"선택 정밀 검사 6가지"

1. 톡소플라스마 검사 감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양한다. 기생충의 생성 여부를 통해 확인한다.

2. 산모 혈청 검사 산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인한다. 다운증후군이 의심되면 혈청재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 한다.

3. 융모막 융모 검사 가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사한다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있다. 1% 유산 가능성이 있다.

4. 양수 검사 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 한다. 추가 비용을 내고 FISH 검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염. 유산. 조산 가능성이 있다. 임신 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95% 이상이다.

5. 정밀 태아 형태 초음파 검사 임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인한다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여준다.

6. 제대혈 검사 기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행한다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있다.